pileup applications

Potencjalne wykorzystanie pileup

Force calling:

Dedykowany variant calling, np force calling

rozumiem ze chodzi o to ze chce zawezic variant calling tylko do wybranych wariantow => de facto tylko do wybranych koordynat. tylko czemu pileupem? HC z BAM na wybranych regionach bedzie wolniejszy niz inny VC na pileup

spodziewmy sie ze wykycie wariantow w trybie force calling bedzie duzo szybsze z pileup i jakims callerem podstawowym (bcftools np)

moze nas interesowac czy np. w duzej corcie jest sa probki, w ktorych sa jakiekolwiek odczyty wspierajace dany wariant mowie w przypadku force callingu lepiej nawet zrobic wlasny klasyfikator, zeby zmaksymalizowac czulosc, zeby np nie przepuscic przypadkow jednoreadowych, albo o bardzo malym pokryciu gdzie Variant caller uzna ze nie jest statystycznie istotny call

ale chodzi o to, ze czasami mamy wiedze, a prirori, ze prawodopodobienstwo wystapienia wariantu w danym miejscu jest duzo wieksze niz ogolne i wlasnie w takich przypadkach ogolne variant callery sie nie sprawdza, bo uznadza takie miejsca za FP

Szukanie mozaiek

BAF (BAllele Frequency) do runs of homogozysity

regiony AOH wyliczyc bez VC i do tego potrzeba BAF jak np. mamy duzo BAM'ow i chcemy poklasyfikowac, ktore sa od pacjentow z rodzin spokrewnionych ..