Installation.md

MinION のリードを参照配列にマッピング

Illumina シーケンサーのショートリードについては様々なマッピングツールがありますが、MinION などのロングリードに対応したツールはまだ少なめです。BWA は、Burrows-Wheeler Transformation アルゴリズムを用いた高速な配列マッピングを実現しており、ショートリードのアラインメントで長く使われてきました。bwa にはロングリードをアラインメントするための bwa bwasw や改良版 bwa mem などのサブコマンドがあります。日本国内の研究者も活躍しており、産総研の LAST もロングリードに対応しているほか、東大で開発されている minialign はより高速で正確と謳われています。現在のところ minialign の作者の鈴木さんによると minimap2 がベストな選択だそうです。

マッピングしたデータは SAM 形式のファイルになります。これを扱うためのツールには samtools があります。また、結果を可視化するためには IGV などのブラウザを利用します。これらのツールをインストールしておきましょう。

minimap2 コマンドのインストール

minimap2 をインストールするには、リリースのページから最新版を取得します。バージョン番号は適宜最新のものに読み替えてください。いずれの場合も、動作が確認できたら minimap2 コマンドをパスの通ったディレクトリ（/usr/local/bin など）にコピーします。

Linux の場合

Linux環境であれば minimap2-2.16_x64-linux.tar.bz2 をダウンロードして解凍するとすぐに利用できる実行ファイルが入っています。

curl -O https://github.com/lh3/minimap2/releases/download/v2.16/minimap2-2.16_x64-linux.tar.bz2
tar xvf minimap2-2.16_x64-linux.tar.bz2
./minimap2-2.16_x64-linux/minimap2
Usage: minimap2 [options] <target.fa>|<target.idx> [query.fa] [...]
  :

たとえば /usr/local/bin/minimap2 としてインストールする場合は下記のようになります。

sudo cp ./minimap2-2.16_x64-linux/minimap2 /usr/local/bin

Mac の場合

Mac OS X の場合はソースコードを取得してコンパイルする必要があります。

curl -O https://github.com/lh3/minimap2/releases/download/v2.16/minimap2-2.16.tar.bz2
tar xvf minimap2-2.16.tar.bz2
cd minimap2-2.16
make
./minimap2
Usage: minimap2 [options] <target.fa>|<target.idx> [query.fa] [...]
  :

たとえば /usr/local/bin/minimap2 としてインストールする場合は下記のようになります。

sudo cp ./minimap2 /usr/local/bin

Windows の場合

Windows 環境でのインストール方法は環境構築が必要になるためここでは紹介しません（スミマセン）。

bwa コマンドのインストール

YCAM の実習では minimap2 の代わりに bwa を用いました。このため bwa コマンドのインストール方法も記載しておきます。

TODO: 追記する

samtools コマンドのインストール

TODO: 追記する

IGV のインストール

TODO: 追記する